¿El comienzo de la medicina del futuro?
La idea, de secuenciar el ADN de todos los recién nacidos para detectar genes que pudieran condicionar su salud futura se está poniendo a prueba en dos proyectos. El Reino Unido ha anunciado hoy sus planes de secuenciar los genomas de 100.000 recién nacidos para detectar unas 200 enfermedades genéticas raras a partir del año que viene. En Nueva York, un proyecto similar ya en marcha detectará un número ligeramente mayor de enfermedades en 100.000 bebés de la variada población de la ciudad.
El objetivo es detectar enfermedades tratables que no pueden detectarse en los cribados estándar de los recién nacidos. Si la secuenciación alerta a tiempo de un problema, el bebé podría recibir una atención que evitara una discapacidad permanente o incluso la muerte. Pero la secuenciación del genoma completo de los recién nacidos plantea una serie de cuestiones éticas, como quién tendrá acceso a los datos y si preocupará innecesariamente a los padres al revelar genes que quizá nunca causen enfermedades graves.
En muchos países se analiza una gota de sangre del talón de cada recién nacido, mediante pruebas bioquímicas en su mayoría, para detectar hasta varias docenas de enfermedades genéticas. Abarcan desde trastornos metabólicos que pueden tratarse con una dieta especial hasta enfermedades musculares como la atrofia muscular espinal, que tienen tratamiento farmacológico. La secuenciación del genoma completo, mucho más costosa –hasta 1.000 dólares-podría detectar muchos más trastornos, como afecciones tiroideas que pueden causar daños cerebrales si no se tratan.
El proyecto espera detectar al menos 500 recién nacidos con enfermedades genéticas. Si estas pruebas se aplicaran en todo el Reino Unido, los investigadores calculan que se detectarían unos 3.000 bebés al año con estas enfermedades.
(Fuente: Revista Science, 12 de diciembre de 2022)
